龙岩结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测,3450元覆盖11个关键基因,NGS法指导靶向药与化疗药用药,筛查时机决定疗效最大化。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需在一线治疗前明确靶向药敏感性与耐药性
- 计划使用伊立替康化疗的患者,需通过UGT1A1基因型评估毒副反应风险
- EGFR单抗(西妥昔单抗、帕尼单抗)适用性存疑者,需确认KRAS/NRAS/BRAF突变状态
- 化疗效果不佳、病情进展,需调整方案或寻找临床试验机会的患者
- 手术或活检组织样本可获得,且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 有NTRK融合或HER2扩增潜在需求,需筛查罕见但可靶向变异的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌组织样本中11个关键基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测范围包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和融合(FUSION)四类变异。具体覆盖基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。能发现KRAS/NRAS突变(指导EGFR单抗耐药)、BRAF V600E突变(指导BRAF/MEK抑制剂联合方案)、ERBB2扩增(指导曲妥珠单抗等靶向治疗)、NTRK融合(指导拉罗替尼/恩曲替尼用药),以及UGT1A1多态性(预测伊立替康毒性)。不能检测MSI状态、免疫治疗标志物、罕见融合类型,且对肿瘤细胞含量低于10%的样本灵敏度下降,不适用于MRD监测。
检测流程
采样便捷:优先使用手术或活检取得的组织样本,无需空腹,患者无需特殊准备。在龙岩本地合作的医疗机构或病理科,可安排样本采集与寄送。如组织样本不可获得,也可使用血液样本(ctDNA),但组织样本代表性更强。样本采集后常温或冷藏运输至实验室,全程冷链保障核酸质量。
准确性说明
检测准确性基于严格质控:样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%,DNA总量≥100ng,预文库总量≥500ng,平均测序深度≥500×(样例达2705×),覆盖均一性≥90%,基因组比对率≥95%,Q30≥80%。结果直接指导临床用药:若检出KRAS/NRAS突变,确认对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药(NCCN指南明确禁用);若检出BRAF V600E,提示康奈非尼+帕尼单抗等方案敏感;若UGT1A1为(TA)6/(TA)6基因型,伊立替康毒副风险最低。阴性结果不排除低频突变存在,仅供医生参考,不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询医生:在龙岩肿瘤科或胃肠外科门诊,由医生评估检测必要性
- 样本采集:通过手术或肠镜活检获取组织样本,或抽取血液
- 样本送检:样本经病理评估合格后,冷链运输至实验室
- 核酸提取:提取DNA,质检总量与降解程度
- 文库构建与NGS测序:对11个基因进行高通量测序,深度≥500×
- 数据质控:分析覆盖均一性、Q30、比对率等参数
- 变异解读:比对数据库,按A/B/C级证据分类用药提示
- 报告出具:7个工作日内生成报告,包括靶向/化疗用药指导及临床试验信息
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
- 我在龙岩,这个检测需要多少肿瘤细胞含量才能做?
- 样本质控要求肿瘤细胞含量≥10%。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%,符合标准。若含量过低,检测灵敏度会下降,可能漏检低频突变,建议咨询医生评估样本是否合格。
- 报告里写着‘质控标准:测序深度≥500×’,但我样本的深度是2705×,这个数字高了好还是低了好?
- 测序深度越高越好。≥500×是肿瘤NGS检测的最低质控标准,您样本的2705×深度超出标准5倍以上,说明检测结果非常可靠。深度越高,越能准确检出低频突变。例如原报告样例中KRAS G13D丰度仅17.78%,如果深度不够,可能漏检。高深度也保证了覆盖均一性(您的样本达到99%),确保11个基因的每个关键区域都被充分读取,结果可信度高。
- 我做完这个检测,后续还能用同一份组织做其他基因检测吗?
- 通常不建议。本检测使用的组织样本在提取核酸后已消耗或降解,剩余样本量可能不足以支持其他检测。如果您有进一步检测需求(如大Panel、MSI、HRD等),建议在初次送检前与医生确认送检顺序,或留取额外组织切白片备用。
- 报告出来后会有人给我解读吗?
- 会的。报告出具后,我们的医学顾问会主动联系您或您指定的家属,进行一对一的电话或视频解读,重点说明关键基因突变(如KRAS、BRAF)对用药的影响,以及UGT1A1基因型与化疗安全性的关系。您也可以预约线上专家会诊。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者,不用于其他癌种或健康筛查
- 组织样本需肿瘤细胞含量≥10%,否则可能漏检
- 结果仅供临床参考,具体治疗方案需由主治医生综合判断
- 检测不涉及蛋白质或RNA水平,不评估免疫治疗标志物
- 阴性结果不排除低于检测下限的突变存在
- 报告仅对本次采集样本负责,如有疑问需在7个工作日内联系
- 检测价格3450元,不含样本采集与病理评估费用
用户评价 (10条,均分4.8)
检查是因为有甲状腺结节,但肠胃一直也不太好,索性一起查了。这个套餐价格比单项查划算多了。服务体验很好,客服耐心解答各种问题。报告里不光有结果,还有针对我这种情况的生活建议,感觉不是冷冰冰的数据,挺有人文关怀的。
机构回复
非常感谢您细致的反馈。我们始终认为,基因检测不仅是数据报告,更应融入健康管理的温度。提供贴心的服务和实用的建议是我们的责任。很高兴您感受到了这份用心,祝您健康常伴!
给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!
对比了几家机构,最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面,不仅包含常规的,还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上,但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点,是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
整体满意,4分吧。价格在市场上算中等,但我个人觉得还有下探空间。报告挺厚的,信息量足,客服解读也耐心。不过,我感觉附赠的健康建议部分稍微有点模板化,如果能根据我的具体基因型和生活习惯(比如我常熬夜)给出更个性化的提醒,就完美了。
机构回复
非常感谢您给出4分的鼓励和非常具体的建议。您指出的“个性化建议”深度问题,正是我们下一步算法优化的重点。我们正在研发更智能的健康建议生成系统,会结合更多元的信息,期待未来能为您提供更贴心的服务!
报告出来后,我有些专业术语看不懂。打电话去问,他们不是简单念报告,而是安排了专业的遗传咨询师给我回电,用我能听懂的话解释了大概二十分钟,直到我明白。这个售后解读服务太重要了。
机构回复
为您提供专业的报告解读是我们服务不可或缺的部分。我们配备了资深的遗传咨询团队,旨在帮助您真正理解检测结果及其临床意义。
我是术后复查做的检测,想看看复发风险。报告拿到后有点懵,专业术语太多了。但好在他们有专门的遗传咨询师电话回访,约了时间一对一给我讲了快40分钟,把关键指标和日常生活中要注意什么都掰开揉碎了讲,还提醒我下次复查要关注哪些项目。这种售后跟进真的超值,不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您的反馈!报告的专业性确实可能带来理解门槛,所以我们特别设立了免费的报告解读回访服务。很高兴咨询师的讲解能帮助您更好地理解报告内容并指导健康管理。我们会继续努力!
性价比我觉得挺高,毕竟关系到命。我是二次手术前做的,报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分,帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱,但可能提高了手术成功率和效果,这账怎么算都值。流程也规范,让人放心。
机构回复
感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对,在新辅助治疗阶段获取关键基因信息,对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。
我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!
检测本身感觉挺专业的,报告内容也详细。但说实话,报告里有些专业术语和图表,我看得有点费劲,虽然最后有电话解读,但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。
机构回复
非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求,正在开发患者版的报告摘要,使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要,我们会持续改进。
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度,加急服务真的给力,说3天就3天,一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙,手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说,效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价!时间对于治疗决策至关重要,我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您,我们感到非常荣幸。祝治疗顺利!
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